жизни. При хронических формах болезни Гоше, которая начинается в детстве и может тянуться десятки лет, наблюдают анемию, тромбоцитопснию,
и гепатоспленомсгалию. Кожа имеет коричневую окраску, развиваются переломы трубчатых костей и позвоночника. При
ювенильной форме одновременно
наблюдают поражение ЦНС. Вследствие накопления глюкоцсреброзидов в селезенке, печени, костном мозге выявляют так называемые клетки Гоше.
Причиной болезни является снижение активности или отсутствие фермента
b-глюкоцереброзидазы. Лечить болезнь можно путем введения в
организм данного фермента.
Болезнь Краббе. Болезнь характеризуется выраженным распадом миелина, вследствие чего появляются крупные многоядерные так называемые
глобоидные клетки. Первые симптомы появляются на 3-6 месяце жизни и проявляются задержкой психомоторного развития, припадками крика,
повышенной реакцией на световые и шумовые раздражители, лихорадочных кризах и повышении мышечного тонуса. Больные редко доживают до
2 лет. Повышение содержания церсирозидов и сульфатидов связано с отсутствием фермента
галактоцереброзид-b-галактозидазы.
Метахроматическая лейкодистрофия. Болезнь характеризуется демиелинизацией нервных волокон, нарушением структуры нервных клеток и
поражением почек. Начинается в раннем детстве и развивается до зрелого возраста. Клинические симптомы первоначально проявляются
легкими нарушениями координации, парезами, гипотонией, обшей мышечной слабостью. Затем начинается прогрессирующая умственная
деградация, появляются мышечные судороги, тремор, нарушения речи. В поздней стадии наблюдают атрофию зрительного нерва,
булъбарные симптомы, прогрессирующую деменцию. Болезнь может начаться в 20 лет или позднее и тянуться на протяжении десятилетий.
Первыми симптомами являются: изменение характера, нарушение интересов, апатия, эмоциональная лабильность, паралитические
симптомы. В конечной стадии также наблюдают прогрессирующую деменцию, атрофию зрительного нерва с развитием слепоты. Увеличение
содержания цереброзил-сульфата в нервной ткани обусловлено снижением активности ферментов:
арилсульфатазы А или арилсульфатазы А
и В, что также повышает содержание сульфатов в моче.
Болезнь Фабри. Болезнь развивается преимущественно у лиц мужского пола и начинается в пубертатном возрасте с кожных проявлений:
диффузные темно-красные пятна на нижней части туловища, на ягодицах и передней части бедер. Могут возникнуть жгучие боли в
конечностях, летучие ревматические боли, лихорадочные кризы. Появляются признаки нарушения работы почек (протеинурия), развиваются
кардиальные и церебральные симптомы. Смерть может наступить в зрелом возрасте от почечной недостаточности, сердечных или мозговых
осложнений. У женщин с гетерозиготной формой заболевания оно может проявляться в ослабленной форме.
|