X
Назад 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 
29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 
58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 

< >

жизни. При хронических формах болезни Гоше, которая начинается в детстве и может тянуться десятки лет, наблюдают анемию, тромбоцитопснию, и гепатоспленомсгалию. Кожа имеет коричневую окраску, развиваются переломы трубчатых костей и позвоночника. При ювенильной форме одновременно наблюдают поражение ЦНС. Вследствие накопления глюкоцсреброзидов в селезенке, печени, костном мозге выявляют так называемые клетки Гоше. Причиной болезни является снижение активности или отсутствие фермента b-глюкоцереброзидазы. Лечить болезнь можно путем введения в организм данного фермента.

Болезнь Краббе. Болезнь характеризуется выраженным распадом миелина, вследствие чего появляются крупные многоядерные так называемые глобоидные клетки. Первые симптомы появляются на 3-6 месяце жизни и проявляются задержкой психомоторного развития, припадками крика, повышенной реакцией на световые и шумовые раздражители, лихорадочных кризах и повышении мышечного тонуса. Больные редко доживают до 2 лет. Повышение содержания церсирозидов и сульфатидов связано с отсутствием фермента галактоцереброзид-b-галактозидазы.

Метахроматическая лейкодистрофия. Болезнь характеризуется демиелинизацией нервных волокон, нарушением структуры нервных клеток и поражением почек. Начинается в раннем детстве и развивается до зрелого возраста. Клинические симптомы первоначально проявляются легкими нарушениями координации, парезами, гипотонией, обшей мышечной слабостью. Затем начинается прогрессирующая умственная деградация, появляются мышечные судороги, тремор, нарушения речи. В поздней стадии наблюдают атрофию зрительного нерва, булъбарные симптомы, прогрессирующую деменцию. Болезнь может начаться в 20 лет или позднее и тянуться на протяжении десятилетий. Первыми симптомами являются: изменение характера, нарушение интересов, апатия, эмоциональная лабильность, паралитические симптомы. В конечной стадии также наблюдают прогрессирующую деменцию, атрофию зрительного нерва с развитием слепоты. Увеличение содержания цереброзил-сульфата в нервной ткани обусловлено снижением активности ферментов: арилсульфатазы А или арилсульфатазы А и В, что также повышает содержание сульфатов в моче.

Болезнь Фабри. Болезнь развивается преимущественно у лиц мужского пола и начинается в пубертатном возрасте с кожных проявлений: диффузные темно-красные пятна на нижней части туловища, на ягодицах и передней части бедер. Могут возникнуть жгучие боли в конечностях, летучие ревматические боли, лихорадочные кризы. Появляются признаки нарушения работы почек (протеинурия), развиваются кардиальные и церебральные симптомы. Смерть может наступить в зрелом возрасте от почечной недостаточности, сердечных или мозговых осложнений. У женщин с гетерозиготной  формой  заболевания  оно  может  проявляться  в  ослабленной форме.

X
Назад 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 
29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 
58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 
Вы являетесь дистрибьютором компании NSP ?
 
Введите ID 

Поделиться с друзьями  Поделиться в Facebook Поделиться в ВКонтакте Поделиться в Twitter Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Моем Мире