I. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ЛИПИДОВ.
НАСКОЛЬКО ЭТО АКТУАЛЬНО?

Значение липидов в обмене веществ в организме человека определяется тремя основными факторами:

• липиды представляют собой очень большой и чрезвычайно разнообразный по своей структуре и свойствам класс пищевых веществ.

• липиды играют исключительно важную роль в обмене веществ и являются не только структурными компонентами клеток (биомембраны) и энергетическими субстратами (текущими и резервными), но и важными биорегуляторами (фосфолипиды, ПНЖК, стероидные гормоны, витамины А, В, Е, К), антиоксилантами (каротиноиды, витамины А и Е), участвуют в пищеварении (желчные кислоты).

• жирные кислоты, триглицериды, фосфолипиды, холестерин и другие стероиды в большом количестве образуются в организме.

Таким образом, метаболизм липидов в организме человека является достаточно сложным и тесно связан с обменом углеводов и энергетическим обменом. Метаболизм липидов обеспечивает работа очень многих ферментных и регуляторных систем. Известно, что чем сложнее обмен того или иного класса пищевых веществ, тем чаще возникают различного рода сбои и нарушения в его обмене.

Большинство таких нарушений связано с генетическими факторами, определяющими работу ферментов или регуляторных механизмов принимающих участие в биосинтезе, транспорте и конечном метаболизме липидов. В этом случае можно говорить о первичных - наследственно обусловленных нарушениях обмена липидов.

В человеческой популяции с очень высокой частотой встречаются различные генетические мутации, которые определяют развитие наследственных нарушений обмена веществ, вообще, и обмена липидов, в частности. Такие генетически обусловленные нарушения обмена липидов вызывают развитие наследственных заболеваний, которые хорошо известны: определенные формы ожирения, гиперхолестеринемия с риском развития атеросклероза, ишемической болезни сердца (ИБС) и инсульта, сахарный диабет 2 типа. Существуют десятки более редких, но очень тяжелых наследственных заболевании: болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика и другие, в основе которых лежат нарушения обмена фосфолипидов - ганглиозидов. На самом деле, генетические нарушения являются причиной значительно большего числа заболеваний, где генетический фактор не столь очевиден или маскируется сложным и многофакторным механизмом патогенеза. По сути дела, в основе практически каждого заболевания можно найти тот или иной генетический дефект.